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发病率为1/139万

  据明了,枫糖尿病是一种罕睹的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,发病率为1/13。9万,要紧分为经样板、轻型和间歇型,此中经样板最常睹,患儿可正在出生数天发病,病情首要,起色急迅。患儿众于出生后4-7天展现哺乳清贫、阵发性吐逆、厌食、嗜睡、昏倒、惊厥爆发、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状,出生后12-24小时尿液或汗液中有异常的枫糖浆味,若不实时医治无数患儿正在出生后数天死于首要的代谢芜杂。确诊的枫糖尿症患儿采用低亮氨酸饮食就能获得较好的医治功效。通过再生儿疾病筛查出来的患儿如能获得早期医治,发病率为1可有用防止首要的代谢危象爆发,低浸亡故率。初步医治的功夫早与晚还会影响患儿的预后功效,三分之一早期医治者智力评分可达平常。

  目前深圳为再生儿筛查的遗传代谢病种有四种:苯丙酮尿症、禀赋性甲状腺效力减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD,蚕豆病)和禀赋性肾上腺皮质增生症。

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